Qu'est-ce que
le syndrome de Rett ?

Le syndrome de Rett est une maladie génétique rare qui entraîne un polyhandicap important. Il touche principalement les filles et se caractérise par des troubles du développement, de la motricité, de la communication et de l'autonomie.
Chaque parcours est unique.

Une maladie génétique rare

Le syndrome de Rett est lié à une anomalie du gène MECP2, situé sur le chromosome X. Cette mutation n'est généralement pas héréditaire et survient le plus souvent de façon spontanée.

Un accompagnement au quotidien

Les filles atteintes du syndrome de Rett ont besoin d'un suivi médical, paramédical et éducatif adapté, ainsi que d'un environnement bienveillant pour favoriser leur bien-être et leur épanouissement.

Chaque petite avancée est une grande victoire !

Infographie : le syndrome de Rett, maladie génétique neurodéveloppementale qui touche principalement les filles. Décrit en 1966 par le professeur Andreas Rett, neuropédiatre autrichien. Après une période de développement normal du bébé durant 6 à 18 mois, une période de régression apparaît avec : retard mental sévère avec perte de la parole, troubles du sommeil, hyperventilations et apnées durant l'éveil, scoliose et fragilité osseuse, hypotonie ou hypertonie musculaire, perte de la marche ou marche instable, communication par le regard, troubles de la mastication et de la déglutition, reflux gastro-oesophagien et constipation, épilepsie, perte de l'utilisation des mains accompagnée de stéréotypies particulières, hypotrophie des pieds et des mains. 50 nouveaux cas par an. 1re cause de polyhandicap d'origine génétique chez les filles. 1 fille sur 10 000 naissances de filles.